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健康扶贫基因诊断助家族摆脱困扰

时间:2019-06-07 21:55:23 来源:互联网 阅读:0次
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本报讯(西安晚报张黎娜 西安王燕)头抖身体扭,因为罕见的遗传性疾病导致家族成人丧失劳动能力,生活贫困。日前省医院通过健康扶贫发现张师傅家族困难,终通过基因筛查找出病因,助其今后有效杜绝这种缺陷基因在家族中的遗传。

男子患怪病身体不自主抖动

“太感谢侯医生,感谢医院,帮我们查出病因,避免家族后代再得怪病……”25日,家住渭南的患者张师傅拉着医生的手不住地感谢。原来,不久前,陕西省人民医院派驻渭南市医院对口支援医生侯辰像往常一样在门诊接诊患者,一位46岁的男性患者因四肢和躯干剧烈不自主扭动3年前来就诊。仔细询问患者得知,患者张师傅自10多岁时出现书写障碍,33岁痉挛性斜颈,近3年来四肢和身体抖动,日常生活已经不能完全自理。

张师傅表示其父亲、兄长、姐姐均有头抖或肢体扭动的症状。凭着职业的敏感,侯辰意识到,这不是一位普通肌张力障碍患者,可能存在基因遗传异常。更让人揪心的是,这是一家当地政府确定的贫困户。这些年来,因为家中多人患病,日子过得非常艰难。

免费为贫困家族做基因筛查

很快,侯辰将患者张师傅的情况汇报给神经内三科主任李锐,并通过上传了患者异常运动的视频。会诊后李主任初步判断这位患者患上了一种罕见的疾病——遗传性肌阵挛-肌张力障碍。这种罕见的常染色体显性遗传性疾病,对患者生活和运动能力有显著影响。由于其病因为基因突变,如果不确诊,将会影响到家族后代健康。然而在人体超过3万多个基因中找出突变的基因,可能面临诸多不确定因素,且基因检测价格昂贵,不在医保报销范围之内,患者家庭实难承受。

“咱们要想尽一切办法帮助这位患者确定诊断,明确遗传类型,帮其做好优生优育,避免再生出基因缺陷的孩子,这样才能从根本上帮其脱贫!”李锐主任的话一下子让侯辰内心充满了力量。同时,北京一家公司得知这一情况,决定免费为患者家族所有成员进行全基因组外显子测序。寒冷的冬天,侯辰两次赶赴患者家族居住的偏远山村采取血样标本,把它们交到检测人员的手中。

找出病因助其家族摆脱怪病困扰

带着整个家族的期盼,很快基因检测结果出来了。共检测了17名家族成员,7人携带突变基因。几十年来,困扰这个家庭的这个怪病,确实是由SGCE基因突变导致的遗传性肌阵挛-肌张力障碍。该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性肌张力障碍性疾病,理论上子代中有一半概率会患上这个疾病。

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